復旦大學附屬兒科醫(yī)院12日披露，該院臨床醫(yī)生攜手浙江大學、哈佛大學基礎研究科學家，發(fā)現(xiàn)了一種全新的原發(fā)性免疫缺陷病。該病可引起患者發(fā)熱和炎癥反應。
國際權威學術期刊《自然》雜志12日發(fā)表了相關研究論文。該論文的通訊作者之一、復旦大學附屬兒科醫(yī)院免疫科主任王曉川教授坦言，此項研究將為因免疫相關性疾病導致的不明原因發(fā)熱患兒，帶來全新的診治思路和有效診治方法。
據(jù)悉，隨著疾病譜的改變，免疫相關性疾病逐漸成為不明原因發(fā)熱的重要因素之一。研究人員闡明了相關基因突變會引起的炎癥和周期性發(fā)熱，并對該基因突變在炎癥產(chǎn)生、細胞死亡過程中的機制進行了詳盡研究。
兒科醫(yī)院披露了一起病例。2歲的童童(化名)在2月齡時反復發(fā)熱，在當?shù)囟啻巫≡褐委熑圆荒苊鞔_原因。孩子的相關癥狀提示他的免疫系統(tǒng)可能存在固有的缺陷。
復旦兒科團隊聯(lián)合浙江大學周青教授團隊、哈佛大學袁鈞瑛教授團隊，進一步分析患兒的基因測序數(shù)據(jù)，并開展了一系列的基礎研究。最終發(fā)現(xiàn)患兒相關基因的位點存在新發(fā)變異。孫金嶠教授告訴記者，這種類型的變異此前未有報道。
據(jù)王曉川教授介紹，結(jié)合相關研究的結(jié)果，兒科醫(yī)院免疫科給患兒采取了對癥治療，他的發(fā)熱頻率和持續(xù)時間均有好轉(zhuǎn)。
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